
У женщины без отпечатков пальцев родился ребёнок с редким генетическим заболеванием
Врачи ВОКБ №1 выявили редкое генетическое заболевание у младенца – синдром Базана. Малыш родился с акральными пузырями на ладонях и кистях, а также множественными милиумами (белыми угрями) на лице. У его матери нет отпечатков пальцев, однако синдром Базана ранее не диагностировали в нескольких поколениях семьи. Кстати адерматоглифия (отсутствие отпечатков пальцев) передалась и ребёнку.
Новорождённого госпитализировали в отделение патологии новорожденных и недоношенных ВОКБ №1. Для уточнения диагноза медики провели генетическое обследование ребёнка и его родственников в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П Бочкова. У ребёнка выявили патогенные варианты нуклеотидной последовательности, которые и являются причиной развития синдрома Базана.
Ребёнку провели полный курс обследования и лечения, пузыри зажили и его выписали домой в удовлетворительном состоянии.